Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita). Afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. También tienen pobre tono muscular y una capacidad mental reducida, al igual que órganos sexuales subdesarrollados.
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Este defecto puede ocurrir de un par de maneras:
- Los genes del padre faltan en el cromosoma 15.
- Existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15.
- Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.
Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de esta afección.
Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.
- Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos con tono muscular reducido
- Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia
Otros síntomas pueden incluir:
- Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente
- Ojos en forma de almendra
- Retraso en el desarrollo de las funciones musculares y motoras
- Cabeza estrecha en las sienes
- Aumento rápido de peso
- Estatura corta
- Desarrollo mental lento
- Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño
Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, incluso acaparar la comida. Esto puede producir un aumento de peso rápido y obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a:
- Diabetes tipo 2
- Presión arterial alta
- Problemas pulmonares y articulares
Hay disponibilidad de pruebas genéticas para evaluar el síndrome de Prader-Willi en los niños.
A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad mórbida, tales como:
- Tolerancia anormal a la glucosa
- Nivel de insulina en la sangre alto
- Nivel de oxígeno en la sangre bajo
Los niños con este síndrome pueden no responder al factor de liberación de hormona luteinizante. Esto es un signo de que sus órganos sexuales no están produciendo hormonas. También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.
La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reducción de las calorías controlará la obesidad. También es importante controlar el ambiente del niño para evitar el acceso a la comida. La familia, los vecinos y la escuela del niño deben trabajar juntos, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. El ejercicio puede ayudar a un niño con este síndrome a ganar músculo.
La hormona del crecimiento se usa para tratar el síndrome de Prader-Willi. Puede ayudar a:
- Mejorar la fortaleza física y la agilidad
- Mejorar la estatura
- Incrementar la masa muscular y disminuir la grasa corporal
- Mejorar la distribución del peso
- Incrementar el vigor
- Incrementar la densidad mineral ósea
Tomar terapia de hormona del crecimiento puede llevar a que se presente apnea del sueño. Un niño que toma hormonoterapia necesita que lo vigilen en busca de este tipo de apnea.
Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad con el reemplazo de hormonas.
La salud mental y la terapia del comportamiento también son importantes. Esto puede ayudar con problemas comunes como rasgarse la piel y los comportamientos compulsivos. Algunas veces, se necesita medicamento para tratar las afecciones de salud mental.
Las siguientes organizaciones pueden proporcionar recursos y apoyo:
Expectativas (pronóstico)
El niño necesitará la educación adecuada para su nivel de CI. También necesitará terapia de lenguaje, fisioterapia y terapia ocupacional lo más pronto posible. El control de peso le permitirá una vida mucho más confortable y saludable.
Las complicaciones del síndrome Prader-Willi pueden incluir:
- Diabetes tipo 2
- Insuficiencia cardíaca derecha
- Problemas óseos (ortopédicos)
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor de atención médica si su hijo presenta síntomas de esta afección. Este trastorno se sospecha frecuentemente al momento del nacimiento.
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Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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FAQs
Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita). Afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. También tienen pobre tono muscular y una capacidad mental reducida, al igual que órganos sexuales subdesarrollados.
¿Cuántos años puede vivir una persona con síndrome de Prader-Willi? ›
"Los niños con esa enfermedad tienen una esperanza de vida de 14 o 15 años y pensamos 'es imposible'. Comenzamos a buscar todos los recursos posibles, a pedir mil opiniones y, gracias a una genetista del Hospital de Móstoles, que sospechaba del síndrome de Prader Willi, supimos a los siete meses el diagnóstico real".
¿Qué es Prader-Willi Syndrome en español? ›
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco común. Provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una sensación constante de hambre. La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona como debe en las personas con este síndrome.
¿Qué tipo de discapacidad es el síndrome de Prader-Willi? ›
El síndrome de Prader Willi (SPW) es una enfermedad genética con discapacidad intelectual, multisistémica y compleja. Está causada por la pérdida o inactivación de genes paternos en la región q11-q13 del cromosoma 15 (1,2).
¿Por qué el síndrome de Prader Willi causa obesidad? ›
Un niño con síndrome de Prader-Willi tiene un apetito excesivo , lo que puede provocar obesidad si no se controla adecuadamente. Otras características incluyen baja estatura y discapacidad intelectual. El tratamiento por parte de profesionales de la salud conduce a una mejor calidad de vida.
¿Se está acabando la vida con el síndrome de Prader Willi? ›
People diagnosed with Prader-Willi syndrome (PWS) usually live well into adulthood. The most common causes of mortality are obesity-related cor pulmonale and respiratory failure.
¿Es mortal el síndrome de Prader Willi? ›
La tasa de mortalidad anual del SPW está entre el 1% y el 4% . La tasa de mortalidad general aumenta en pacientes con SPW en comparación con la de la población general, con datos que apuntan a aumentos en la mortalidad del 7% por año en pacientes con SPW mayores de 30 años y del 3% por año en pacientes de 0 a 47 años. años.
¿Qué enfermedades provoca el síndrome de Prader-Willi? ›
Las complicaciones del síndrome Prader-Willi pueden incluir:
- Diabetes tipo 2.
- Insuficiencia cardíaca derecha.
- Problemas óseos (ortopédicos)
Este síndrome, si bien es una enfermedad producida por una alteración genética, generalmente no es hereditaria, sino que se produce por un defecto genético espontáneo que se da durante o en un momento cercano a la concepción.
¿Cómo se detecta síndrome Prader-Willi? ›
Los médicos suelen sospechar del síndrome de Prader-Willi según los signos y síntomas. Casi siempre se puede realizar un diagnóstico definitivo con un análisis de sangre. Este análisis genético puede identificar anomalías en los cromosomas de tu hijo que indican el síndrome de Prader-Willi.
Las personas con síndrome de Prader-Willi tienden a tener una discapacidad intelectual de leve a moderada; Alrededor del 40% de las personas con síndrome de Prader-Willi tienen una discapacidad intelectual leve y alrededor del 20% tienen una discapacidad intelectual moderada. Se estima que el coeficiente intelectual se sitúa entre 50 y 85 con una media de 60 .
¿Prader Willi tiene retraso mental? ›
Las características fenotípicas originales descritas por Prader, Labhart y Willi consistían en obesidad, baja estatura, retraso mental y manos y pies pequeños (Prader, Labhart y Willi, 1956).
¿Es el síndrome de Prader Willi un tipo de autismo? ›
Características de los trastornos del espectro autista en el síndrome de Prader-Willi. Algunos estudios recientes han indicado que las características similares al autismo pueden ser más comunes en el síndrome de Prader-Willi . Las tres características principales del trastorno del espectro autista (TEA) incluyen las siguientes: Habilidades de interacción social deficientes o inusuales.
¿Qué les sucede a los adultos con síndrome de Prader Willi? ›
La escoliosis y la cifosis son comunes y pueden ser graves. La hiperfa*gia, el tono muscular bajo, los problemas respiratorios y del sueño, incluida la somnolencia diurna excesiva y la falta de energía, exacerban la tendencia a la obesidad mórbida en la adolescencia, que es la principal causa de mortalidad en adultos con SPW.
¿Cuál es el mejor tratamiento para el síndrome de Prader Willi? ›
Terapia con hormona de crecimiento (GH) .
También se ha demostrado que mejora la calidad del sueño y el gasto energético en reposo. La terapia con GH generalmente se inicia durante la infancia o en el momento del diagnóstico de SPW. Esta terapia suele continuar durante la edad adulta con una dosis del 20% al 25% de la dosis recomendada para niños.
¿Pueden las personas con Prader Willi perder peso? ›
Informes anecdóticos indican que la terapia con hormona del crecimiento podría tener un efecto beneficioso sobre la conducta alimentaria, pero no se han realizado estudios objetivos. Además, se ha documentado la pérdida de peso en niños con SPW restringiendo su ingesta calórica a 7 kcal por cm por día .
¿Cuál es la causa de muerte del síndrome de Prader Willi? ›
Los pacientes con SPW mueren prematuramente por causa respiratoria en la mayoría de los casos en todas las edades. En aquellos pacientes adultos con datos sobre obesidad, se informó que el 98% eran obesos.
¿Pueden las personas con SPW llevar una vida normal? ›
La mayoría de los adultos con síndrome de Prader-Willi no pueden llevar una vida totalmente independiente , como vivir en su propia casa y tener un trabajo de tiempo completo. Esto se debe a que su comportamiento desafiante y sus problemas con la comida hacen que estos entornos y situaciones sean demasiado exigentes.
¿Cuál es la causa más común del síndrome de Prader Willi? ›
La mayoría de los casos de SPW resultan de una deleción en una región del cromosoma 15 del padre que conduce a una pérdida de función de varios genes. Los genes correspondientes de la madre en el cromosoma 15 siempre están inactivos y, por lo tanto, no pueden compensar la eliminación en el cromosoma 15 del padre.
¿Quién transmite el síndrome de Prader-Willi? ›
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Este defecto puede ocurrir de un par de maneras: Los genes del padre faltan en el cromosoma 15.
