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Definición de la enfermedad
El síndrome de Weaver (SW) es un trastorno raro multisistémico caracterizado por talla alta, apariencia facial típica (hipertelorismo, retrognatia) y discapacidad intelectual variable. Otras características adicionales pueden incluir camptodactilia, piel laxa, hernia umbilical, y llanto ronco de tono bajo.
Epidemiología
Hasta la fecha, se ha descrito alrededor de 50 casos del síndrome de Weaver. No se dispone de cifras precisas de las tasas de prevalencia e incidencia.
El SW es un trastorno de sobrecrecimiento que cubre un espectro clínico muy amplio: algunos individuos afectados tan sólo presentan estatura elevada mientras otros presentan un cuadro clínico de Weaver clásico. En el 90% de los individuos con la mutación se ha observado estatura elevada (>= dos desviaciones estándar por encima de la media) y la mayoría de pacientes afectados presenta un peso y talla al nacimiento por encima de lo normal. Los rasgos faciales característicos se observan más fácilmente en la primera infancia cuando hay hipertelorismo ocular, orejas grandes y carnosas y retrognatia con el aspecto de mentón ''aplastado'' asociado a un pliegue cutáneo horizontal. Alrededor del 80% de los pacientes tiene discapacidad intelectual leve. Un reducido número presenta retraso intelectual moderado con un mayor impacto en la autonomía personal mientras que los déficits graves son poco frecuentes. Otros rasgos variables incluyen macrocefalia, laxitud articular, escoliosis leve a grave, pectus excavatum, hipo y/o hipertonía, poca coordinación, piel suave, clinodactilia, camptodactilia de dedos de manos y/o pies, hernia umbilical, y llanto ronco de tono bajo en la infancia. Se sospecha que el riesgo de desarrollar neuroblastoma està ligeramente incrementado. Hasta la fecha, no hay datos que sugieran un mayor riesgo de padecer otras neoplasias.
Etiología
El SW está causado por mutaciones en el gen EZH2 (7q35-q36), que codifica para una histona metiltransferasa implicada en el control transcripcional. En la actualidad, no hay otras causas conocidas del SW aunque se ha notificado el caso de un único individuo con sospecha clínica del SW y una mutación en EED, que forma complejos con EZH2.
Métodos diagnósticos
La sospecha clínica del SW se confirma mediante pruebas genéticas moleculares y la identificación de una mutación germinal heterocigótica en EZH2. Dada la levedad del fenotipo asociado con el SW, si no está identificada una mutación en EZH2 en la línea germinal, deben buscarse diagnósticos alternativos.
El diagnóstico diferencial principal es el síndrome Sotos (ver este término), que tiene características clínicas solapantes con el SW. Otros trastornos a considerar incluyen Beckwith-Wiedemann, Simpson-Golabi-Behmel, sobrecrecimiento de Malan, talla alta-discapacidad intelectual-dismorfismo facial y síndrome de Marfan (ver estos términos).
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal en embarazos de riesgo es posible.
Consejo genético
El SW sigue un patrón hereditario autosómico dominante aunque hasta la fecha, la mayoría de los casos se ha presentado de novo. Se deberá proporcionar asesoramiento genético a las familias afectadas.
Manejo y tratamiento
No hay tratamiento específico para el SW aunque está indicado el abordaje individualizado de los síntomas. Actualmente no hay un protocolo específico de vigilancia de tumores pero se recomienda el seguimiento clínico y detección temprana de posibles síntomas relacionados con el desarrollo de un tumor (en particular neuroblastoma).
Pronóstico
Con el apoyo y tratamiento adecuados, los pacientes con el SW pueden llevar una vida normal.
Última actualización: enero 2015 - Revisor(es) experto(s): Dr Katrina TATTON BROWN
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento
El síndrome de Weaver (SW) es un trastorno raro multisistémico caracterizado por talla alta, apariencia facial típica (hipertelorismo, retrognatia) y discapacidad intelectual variable. Otras características adicionales pueden incluir camptodactilia
camptodactilia
La camptodactilia es una anomalía congénita o adquirida, que se caracteriza por la limitación de la extensión y deformidad de la articulación interfalángica de cualquier dedo. Esto origina una flexión permanente de una o más falanges de un dedo.
El síndrome de Weaver suele ser causado por mutaciones en el gen EZH2 . El gen EZH2 proporciona instrucciones para producir un tipo de enzima llamada histona metiltransferasa. Las histonas metiltransferasas modifican proteínas llamadas histonas, que son proteínas estructurales que se unen (unen) al ADN y dan forma a los cromosomas.
El síndrome de Weaver es una afección que involucra estatura alta con o sin cabeza grande (macrocefalia), un grado variable de discapacidad intelectual (generalmente leve) y rasgos faciales característicos.
Pronóstico. Con el tratamiento y manejo adecuados, los pacientes con síndrome de Weaver parecen tener un buen desempeño, tanto física como intelectualmente, durante toda su vida y tener una esperanza de vida normal .
Tórax hundido. Enfermedad cardíaca o problemas de los vasos sanguíneos. Retraso del desarrollo, de leve a moderado, discapacidad intelectual y trastornos del aprendizaje. Retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando.
El síndrome de West es una encefalopatía epiléptica dependiente de la edad caracterizada por la tríada electroclínica de espasmos epilépticos, retardo del desarrollo psicomotor y patrón electroencefalográfico de hipsarritmia en el electroencefalograma, aunque uno de estos elementos puede estar ausente.
Aproximadamente la mitad de todas las personas con síndrome de Weaver heredaron la mutación genética de uno de los padres . Si una madre o un padre tienen la mutación del gen EZH2, tienen aproximadamente un 50 % de posibilidades de transmitirla a su hijo con cada embarazo. El síndrome de Weaver no siempre se transmite de padres a hijos.
Around 50 cases of Weaver syndrome have been reported to date. Precise prevalence and incidence rates are not available. WVS is an overgrowth disorder that covers a very wide clinical spectrum: some affected individuals have only tall stature while others have a classic Weaver clinical picture.
El síndrome de Weaver[1] fue descrito por primera vez por el Dr.David Weaver en 1974. El síndrome de Weaver es poco común. Se han publicado entre 30 y 50 casos en la literatura médica.
Megan Hayes , la persona de mayor edad conocida en los EE. UU. (la segunda más antigua del mundo) con trisomía completa 18 ha cumplido recientemente 40 años. Megan, miembro de SOFT desde hace mucho tiempo, vive con sus padres Ron y Sara Hayes en Oklahoma City, OK.
Debido a la presencia de varios problemas médicos potencialmente mortales, muchas personas con trisomía 18 mueren antes de nacer o dentro del primer mes . Entre el cinco y el 10 por ciento de los niños con esta afección viven más allá del primer año y estos niños suelen tener una discapacidad intelectual grave.
La mayoría de los niños con trisomía 18 no viven más allá de las dos primeras semanas de vida y menos del 10% vivirán más allá del primer año de vida, normalmente debido a defectos cardíacos o pulmonares importantes. Un pequeño número llegará a la adolescencia, pero a menudo requerirá atención continua y un amplio apoyo para la vida diaria.
El síndrome de Williams lo causa una pérdida del material genético en el cromosoma 7. Cualquiera de los dos progenitores puede trasmitir este gen. Hay que destacar que su tamaño es tan reducido que es difícil detectarlo en el microscopio.
CAUSAS: Síndrome de West sintomático: casi siempre consecuencia de una lesión cerebral que puede ser estructural o metabólica. Síndrome de West criptogénico: de causa desconocida, pero éstos van disminuyendo según avanzan las técnicas de diagnóstico y se pude conocer la causa, pasando a ser sintomáticos.
El tratamiento del síndrome de West se centra en controlar los espasmos infantiles y mejorar el desarrollo cognitivo del niño. Los medicamentos antiepilépticos son comúnmente recetados para controlar los espasmos y otras convulsiones asociadas con el síndrome de West.
El síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) es una afección en la cual existe una ruta eléctrica adicional del corazón que lleva a períodos de frecuencia cardíaca rápida (taquicardia). Este síndrome es una de las causas más comunes de problemas de frecuencia cardíaca rápida en bebés y niños.
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