Rev Med MD 2018; 9.10 (1)
Chaib-Saavedra SO, Delgadillo-Navarro JA, González-González JA, Navarro-Meza MC, Orozco-Chávez E
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Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 60-63
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PALABRAS CLAVE
craneosinostosis, Crouzon, gen FGFR2, locus 10q26, mutación genética.
RESUMEN
El síndrome Crouzon se describió en 1912. Tiene una incidencia de 1 en 25,000 nacimientos yrepresenta el 4.8% de la craneosinostosis. Es un trastorno genético autosómico dominante, que secaracteriza por una fusión temprana de las suturas coronal y sagital. La posición cromosómica másafectada es 10q25-10q26 del gen FGFR2. Se presenta un caso familiar con antecedente de síndrome deCrouzon en tres de sus miembros; abuela, madre e hija.
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